Amennyiben már volt magzatvesztése, egyetlen kívánsága van:hogy ez többször nem ismétlődjön. Az ismételt vetélés nem természetes, és mindig fel kell tárni ennek okozóját. Az aneuploidok preimlantációs genetikai tesztelésével csökkenthető a magzatvesztés kockázata, valamint a terhesség alatti szövődmények kialakulása vagy egy beteg gyermek születése – ellenkezőleg, nő a mesterséges megtermékenyítés sikeressége.
Mik azok az aneuploidok? Gátolhatják az embrió rendes beágyazódását?
Azt az állapotot, amikor az embriónál valamelyik kromoszóma hiányzik, vagy genetikai többletként van jelen, aneuploidiának nevezzük. Ezek a kromoszóma zavarok teljesen véletlenül alakulnak ki a petesejt, illetve spermium érésénél, vagy az embrió fejlődése közben, és olyan pároknál is előfordulhatnak, amelyeknél addig genetikai terhelés nem volt kimutatható. Tehát összevetve a monogénes betegségek preimplantációs genetikai tesztelésével (PGT-M), amely konkrét öröklődő rendellenességekre összpontosít, a PGT-A az újonnan keletkezőket tárja fel. Ez a két módszer jelentősen csökkentheti a veleszületett fejlődési rendellenességek kockázatát.
Az aneuploid embrió beágyazódhat az anya testébe, de ez a terhesség gyakran vetéléssel vagy fogyatékos, pl. Down-szindrómás (a 21-es kromoszóma érintettsége), Edwards-szindrómás (felesleges 18-es kromoszóma) vagy Patau-szindrómás (13-as kromoszóma többlet) baba születésével ér véget.
Milyen esetekben kellene tesztelni az embriót?
Az ismételt vetéléseken kívül vannak még olyan objektív okok, amelyek indokolttá teszik a PGT-A alkalmazását. Ide tartozik például az ismételten sikertelen embriótranszfer az előző IVF kezelések keretén belül, fejlődési rendellenességű gyermek születése, ha a férfi spermiogram rossz jellemzőket tartalmaz, daganatos betegségek kemo– vagy sugárterápia általi kezelése utáni állapotok, stb.
Ha Ön 35 évnél idősebb, akkor embriói vizsgálata szintén indokolt. A legújabb tanulmányok eredményei azt támasztják alá, hogy az előrehaladott korú nők termékenységének hirtelen csökkenése hátterében éppen a kromoszómahibák nagyobb mértékű előfordulása áll.
Arról, hogy az Ön esetében milyen kockázatok állnak fenn a megtermékenyülés és a terhesség lefolyásával kapcsolatban, vagy inkább kérjék-e az embrió kivizsgálását, a szintén új PANDA (paneldiagnosztikai elemzés) eljárás képes Önnek információt nyújtani. Ez a „panel” többek között megválaszolja azt, hogy Ön és a partnere genetikailag mennyire kompatibilisek és születhet-e Önöknek szövődménymentesen egészséges gyermekük.
A PGT-A menete és előkészítése
Az embriológusok spermiumokkal megtermékenyítik a petesejteket, amelyekből embriók alakulnak ki. Ezekről az embriókról 5-6 napig gondoskodnak, elbírálják minőségüket és rendes fejlődésüket. Amint az embriók fejlődésük kívánt szakaszába érnek, vagyis blaszticita lesz belőlük, biopsziát végeznek rajtuk (sejtminta-vétel). Ezeket a sejteket MiSeq készülékkel tesztelik, amely több ezer DNS szakasz szkennelésével képes feltárni a genetikai mutációkat. Ezt követően a legjobb perspektívával és normális számú kromoszómával rendelkező embriók lefagyasztásra kerülnek, és a következő ciklusban egyikük beültetésre kerül az anyaméhbe.
