A prediktív genetikai tesztelés olyan szakterület, amely folyamatosan fejlődik és előre tart. Segítségünkre lehet a betegségek megelőzésében és kezelésében, mivel a teszteknek köszönhetően többet megtudunk genetikai hajlamainkról bizonyos kórképekre.
Mire jó a teszt?
Az úgynevezett prediktív (előrejelző) genetikai teszt segít előre megállapítani, hogy milyen kockázattal jár a teherbe esés, maga a terhesség vagy a megfogant gyermek egészsége. Az új „összeférhetőségi” (kompatibilitás) teszt, amelyet bevezettünk a REPROMEDÁBAN, a PANDA nevet kapta (paneldiagnosztikai analízis), és közös utódot tervező párok részére javasolt.
Ki kérheti a vizsgálatot?
A teszt nemcsak olyan párok esetében hasznos, akik mesterséges megtermékenyítésre szorulnak, de azoknak is, akik természetes, spontán úton próbálnak utódot nemzeni. Ez a teszt lehetőséget nyújt a partnerek genetikai-reprodukciós összeférhetőségének (kompatibilitásának) meghatározására, tehát arra, hogy két konkrét személynek születhet-e szövődmények nélkül egészséges gyermeke. Ugyanis annak ellenére, hogy első ránézésre mindketten egészségesek, genetikai rendellenesség hordozói lehetnek, amely éppen az utódnál vezethet betegség kialakulásához. „Ha mindkét szülő ugyanazt a recesszíven öröklődő rendellenességet hordozza, súlyosan beteg gyermekük születhet. A prediktív genetikai teszteléssel viszont kiváló alkalmunk nyílik a nagyon pontosan meghatározott és kiválasztott gének vizsgálatára mindkét partnernél” – magyarázza MUDr. Kateřina Veselá, PhD., a Repromeda meddőségi klinika igazgatónője.
Mit állapít meg a teszt?
A páciensek választhatnak a kompatibilitás vizsgálat szűkebb vagy bővített formájából, tehát tíztől akár több ezer gént is megvizsgáltathatnak. A genetikai tesztek eredményei fontos információkat nyújtanak a férfi meddőségének okairól, a nő petefészkeinek esetleges reakcióiról a hormonális stimulációra vagy az embrió beültetése utáni hormonális szubsztitúciós kezelés kockázatairól az anyára nézve. Így a kezelés még sokkal inkább egyénre szabottabb lehet. A teszt feltárja továbbá a betegségekre való genetikai hajlamot, a veleszületett vetélési hajlamot és lehetővé teszi az embrió fejlődésének előrejelzését is. Vannak ugyanis nők, akiknél az ismételt magzatvesztések okát az orvosok sem tudják pontosan meghatározni. Ilyen pácienseknél az új teszt választ adhat erre a kérdésre is és felkínálja a helyzet megoldását is.
Mi a teendő, ha a PANDA kockázatot tár fel?
Ha a pár esetében kockázat tárul fel, erre éppen a reprodukciós medicina tud válaszolni. A kezelési folyamat módosításán kívül hasznos lehet a preimplantációs genetikai teszt (PGT) alkalmazása is. Ez a módszer képes előre kiszűrni az embrió genetikai rendellenességét és ezzel elhárítani a későbbi problémákat. „A preimplantációs genetikai teszteléssel hosszú évek óta behatóan foglalkozunk. A módszer eredménye egy olyan embrió kiválasztása, amelyről még a beültetés előtt biztosan tudjuk, hogy genetikailag rendben van. Ezzel csökkentjük a spontán vetélés kockázatát, a terhesség genetikai hiba miatti mesterséges megszakításának szükségességét vagy azt, hogy a születendő gyermek fogyatékos lesz,“ – mondja MUDr. Kateřina Veselá, PhD. Viszont tudatosítanunk kell, hogy bármennyire is fejlődnek a genetikai tesztelési módszerek, az orvostudomány ezen a területen sem mindenható. Mindig számolni kell azzal, hogy egyik jelenleg hozzáférhető teszt sem tudja 100 %-os biztonsággal garantálni azt, hogy a születendő gyermek egészséges lesz.
Szeretne jelentkezni a PANDA kompatibilitás vizsgálatra? Lépjen velünk kapcsolatba!
