Valószínűleg tudja, milyen színű a párja szeme, milyen zenét hallgat, és hogyan szereti eltölteni a szabadidejét. De azt is tudja, hogy milyen örökletes terhet hordoz? Milyen konkrét betegségekre hajlamos, és nemcsak személyiségileg, hanem genetikailag is egyeznek-e? Szerencsére a modern orvostudomány ismer olyan módszereket, amelyekkel megjósolható az érintett utódok születési rendellenességeinek kockázata. Emellett a terhességgel kapcsolatos esetleges komplikációkat is előre jelzi, vagy kiderítheti, hogy miért fordulnak elő ismételt vetélések, hogy azokat kezelni tudjuk.
Először teherbeesési gondok, majd egy beteg baba születése
Szeretik egymást, együtt akarják leélni életük hátralévő részét, és elkezdik tervezni, hogy közös gyermekük legyen. A próbálkozások során viszont akadályokba ütköznek, mivel a gyermekáldás még mindig várat magára. Egy idő után végre ott az áhitatott két csík a terhességi teszten, de a boldogságukat megtöri egy korai spontán vetélés. Amikor végre sikerül a fogantatás, végbe megy a terhesség és a szülés is, kiderül, hogy a kisbabájuk súlyos egészségügyi problémában szenved. Cisztás fibrózisban, hemofíliában vagy siketségben. Hogyan lehetséges, hogy a gyermekük genetikai teherrel született, pedig a családjukban soha senki nem szenvedett hasonló betegségben? A párok fogantatás előtti genetikai vizsgálata erre a kérdésre választ adhat.
Minden 25. ember hordozója a cisztás fibrózisnak
Mindenekelőtt szükséges megjegyezni, hogy egy fogyatékos csecsemő születése két látszólag egészséges szülőtől sajnos korántsem egyedi eset. Évente csak Európában született csecsemők akár 2%-a szenved valamilyen súlyos genetikai rendellenességben. „Százból körülbelül öt párnál áll fenn a kockázata annak, hogy az utód súlyos monogén betegségben szenved. Ez olyan betegség, amelyet valamelyik génünk hibás működése okoz. Ilyen betegség például a cisztás fibrózis, a süketség vagy a gerincvelői izomsorvadás” – mondja MUDr. Kateřina Veselá,Ph.D., a REPROMEDA igazgatója.
A legnagyobb nehézséget az jelenti, hogy mindkét partner látszólag egészséges, és ők maguk nem szenvednek semmilyen betegségben. Mégis lehetnek rejtett hordozók. „Átlagosan mindannyian egy-két monogén betegség hordozói vagyunk, de ez első látásra nem mutatható ki. Például minden 25. ember hordozója a cisztás fibrózisnak, a lakosság 10%-a rendelkezik olyan génmutációval, amely növeli a trombózis kockázatát, és minden 30. ember hordozója a gerincvelői izomsorvadásnak. Ha egy hibás gén két ilyen hordozója találkozik, 25% a kockázata annak, hogy súlyos betegségben szenvedő utódaik lesznek. Jelenleg alapvetően két módja van annak, hogy az emberek megtudják, hogy hordozók-e vagy sem. Vagy születik egy gyermekük a betegséggel, vagy a fogantatás előtt kivizsgáltatják magukat” – magyarázza.
A vérmintából a genetikai kockázatokra, a vetélés okaira és a termékenységi rendellenességek azonosítására derül fény
Maga a vizsgálat nagyon egyszerű az érdeklődők számára – csak egy vérvételre van szükség. A kapott mintából a molekuláris genetikai laboratórium elemzik az izolált DNS-t, amely számos kérdésre választ adhat az orvosoknak. „A vérmintából kiderülhet, hogy a páciens hordozója-e a több, mint 110 monogénesen öröklődő betegség valamelyikének. Az elemzés továbbá a termékenységi rendellenességekért felelős géneket vagy olyan géneket is nyomon követ, amelyek a terhesség lefolyását nehezítik. Ezek közé tartozik például a Leiden-mutációnak nevezett véralvadási rendellenesség, amelyet a Cseh Köztársaságban az emberek akár 10 százaléka is hordoz” – mondja MUDr. Kateřina Veselá, és hozzáteszi, hogy a REPROMEDA erre a célra kifejlesztette saját módszerét, a PANDA-tesztet (PANel Diagnosztikai Analízis). Ez a közép-európai lakosságra jellemző 110 leggyakoribb genetikai betegséget monitorozza, de például a Finnországban, a mediterrán térségben és az afrikai populációban gyakori betegségek variánsait is.
„Olyan egyének, akiknek még nincs partnerük, saját tájékoztatásukra is elvégeztethetik a genetikai tesztet. Ha nem igazolódott, hogy hordozói valamilyen betegségnek, akkor nem szükséges, hogy a jövőben a partnerük is elvégeztesse a tesztet. Ha azonban az elemzés kockázatot mutat, javasoljuk, hogy a partnert is teszteljék, hogy kizárják az esetleges szövődményeket. Ily módon felmérjük a pár genetikai kompatibilitását, ami kulcsfontosságú információkkal szolgál a leendő gyermek egészségéről” – magyarázza MUDr. Veselá. Csak tavaly a közel nyolcszáz elvégzett PANDA-tesztből a párok mintegy 6,5%-ánál volt mutáció ugyanabban a génben.
A vizsgálat kimutatta, hogy ugyanazokban a génekben van mutáció? Nem kell aggódniuk
Úgy döntöttek, hogy elvégeztetik a vizsgálatot? A vérvételtől számított kb. négy héten belül a klinikai genetikustól megtudják, milyen genetikai információik vannak, megbeszélik a lehetséges kockázatokat és a további lépéseket. Ha a vizsgálat nem mutat kockázatot, akkor az egy remek hír; nem áll fenn annak a kockázata, hogy a vizsgált betegségek egyikével szülessen gyermekük. De mi van akkor, ha kiderül, hogy Ön és partnere is ugyanannak a génnek a mutációját hordozzák? Ebben az esetben természetesen nem kell elkeseredniük és búcsút inteni az álmaiknak. Még mindig van mód arra, hogy egészséges gyermekük szülessen. Ez pedig az embriók genetikai tesztelésével járó lombik-kezelés. Az anya méhébekizárólag olyan embriót ültetünk be, amely nem hordozza a vizsgált betegségek egyikét sem.
