A citogenetikai vizsgálat egy olyan alapvető genetikai vizsgálat, amelynek során a beteg véréből vizsgálják a beteg kromoszómális felépítését.
A vérsejtek a sejtmagjukban DNS-t tartalmaznak, amely genetikai információt hordoz. A sejtosztódás egy bizonyos szakaszában a DNS szálas, jól festődő képződmények formájában láthatóvá válik; ezen képződmények összeállása adja az emberi kariotípust, és a vizsgálatot kariotipizálásnak nevezzük. Az emberi kariotípus vizsgálatának és leírásának nemzetközi szabályai vannak, amelyeket minden akkreditált citogenetikai laboratóriumban követnek.
A normális emberi kariotípus 22 kromoszómapárból áll (egy pár az anyától, egy pár az apától), valamint 2 nemi kromoszómából, amelyek meghatározzák az egyén nemét.
