Mik azok az emberi kromoszómák és hány van belőlük?

A kariotípus egy sejt kromoszómáinak teljes készletét jelenti. Az emberi kariotípus 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek 23 párra oszlanak. Egyik kromoszómát az anyától, másikat az apától kapjuk. 22 pár a nemi kromoszómák (autoszómák), és egy pár a nemi kromoszómák, amelyek meghatározzák, hogy az egyén férfi (XY) vagy nő (XX).

Mik az autoszómák és a gonoszómák?

Az autoszóma, más néven nemi kromoszóma, egyike a számmal jelölt kromoszómáknak. Minden emberi sejtben (a petesejteket és a spermiumokat kivéve) 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma található, amelyeket gonoszómáknak nevezünk. A gonoszómák, tehát a nemi kromoszómák, részt vesznek a nem meghatározásában. Az embernél a nemi kromoszómák közé tartozik az X és az Y kromoszóma, ahol a két X női, az XY pedig férfi nemet jelent.

Mik az X és Y kromoszómák?

Az X és Y kromoszómák nemi kromoszómák (gonoszómák), amelyek kulcsszerepet játszanak a nem meghatározásában és a reprodukciós funkciókban. Különböznek a többi kromoszómától (autoszómák), amelyek az egyéb, nemhez nem kötött tulajdonságok öröklődésében játszanak szerepet.

Miben különböznek a női és férfi kromoszómák?

A női és férfi kromoszómák főként szerkezetükben és funkciójukban különböznek. A nőknek két X kromoszómájuk van. Ez a kromoszóma nagyobb, és több gént tartalmaz, mint az Y kromoszóma. Az a tény, hogy a nőknek két X kromoszómájuk van, lehetővé teszi számukra, hogy recesszív genetikai tulajdonságokat hordozzanak az X kromoszómán anélkül, hogy magukra hatással lennének. Az aktív gén átveheti a funkciót a második X kromoszómán.

A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van (XY). Az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint az X, és kevesebb gént tartalmaz. Felelős a férfi nem meghatározásáért, és tartalmazza azokat a géneket, amelyek elindítják a férfi nemi szervek és a másodlagos nemi jellegek, mint a mélyebb hang vagy a szőrzet fejlődését. Az Y kromoszómán olyan gének is vannak, amelyek fontosak a spermiumtermeléshez. Mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, minden gén ezen a kromoszómán, legyen az domináns vagy recesszív, megnyilvánul náluk.

Miért vizsgálják a kromoszómákat?

Az emberi kariotípus meghatározása, vagyis az egyén kromoszómális felszereltségének meghatározása, alapvető genetikai vizsgálat, amelyen minden Repromedán áteső kliens keresztülmegy. Célja a számbeli vagy alaki eltérések kizárása.

Bár első ránézésre teljesen egészségesnek tűnhet, lehet, hogy kromoszómális felszereltsége hibás. Ez a hiba nem feltétlenül nyilvánul meg – legalábbis addig nem, amíg meg nem próbálkozik a gyermekvállalással. A kromoszómális eltérés lehet a meddőség, ismétlődő vetélések vagy fejlődési rendellenességgel született gyermekek születésének oka. A kariotípus meghatározása ezért ajánlott mindazok számára, akik gyermekvállalást terveznek, de nem sikerül. A vizsgálat segít azonosítani a meddőség okait, és lehetőségeket kínál az utódok genetikai betegségeinek megelőzésére is.

Lehet-e az embereknek több kromoszómájuk?

A válasz igen is, meg nem is. A normális emberi kariotípus 46 kromoszómából áll. Ha az embereknek több kromoszómájuk van, ezt az állapotot kromoszómaaberrációnak vagy eltérésnek nevezzük. A kromoszómaszám-változások közé tartoznak például a triszómiák. Ilyen esetben egyes kromoszómák triplázódnak. A monoszómia pedig az, amikor egy kromoszómapárból hiányzik egy kromoszóma. Ezek a változások gyakran súlyos fejlődési és egészségügyi problémákhoz vezetnek.

Autoszómaszám-zavarok

Ha egy kromoszómapárból hiányzik egy kromoszóma, akkor az embrió sejtjeiben olyan változások lépnek fel, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel, és az embrió az első trimeszterben elvetél.

Ha az egyik 22 kromoszómából felesleges, az egyénnek kisebb vagy nagyobb mértékű károsodása lehet, vagy károsodása összeegyeztethetetlen lehet az élettel.

A leggyakoribb kromoszómaszám-változások (autoszómák):

• Down-szindróma – a 21. kromoszóma triplázódása jellegzetes fizikai jellemzőkkel és különböző fokú mentális károsodással jár.
• Edwards-szindróma – a 18. kromoszóma triplázódása veleszületett fejlődési rendellenességeket és egyes szervek malformációit okozza az újszülöttekben, ami általában az első életév során halálhoz vezet.
• Patau-szindróma – a 13. kromoszóma triplázódása súlyos fejlődési problémákat okoz, és jelentősen növeli a gyermekkorban bekövetkező halál kockázatát.

Gonozómaszám-változások

A nemi kromoszómák esetében a helyzet bonyolultabb. Azok az emberek, akiknek kariotípusában egy nemi kromoszóma felesleges vagy éppen egy hiányzik, fenotípusosan (külsőleg) többé-kevésbé normálisak lehetnek, de gyakran meddők vagy termékenységük csökkent.

• Turner-szindróma – a nők csak egy X kromoszómával rendelkeznek, ami akadályozza a másodlagos nemi jellegek megfelelő fejlődését, és gyakran meddőséghez vezet.
• Klinefelter-szindróma – az X kromoszóma feleslege férfiaknál a nemi fejlődés problémáit és meddőséget okoz.

Alaki, tehát strukturális kromoszóma-változások

A kariotípus a kromoszómák számának és alakjának zavarait vizsgálja. Felnőtt, látszólag egészséges egyéneknél leggyakrabban a strukturális rendellenességek, vagyis a kromoszómák alakjának zavarai kerülnek felfedezésre. Ilyen rendellenességek nem feltétlenül vezetnek súlyos problémákhoz, és előfordulhat, hogy csak a gyermekvállalás során jelentkeznek.