Amikor a párnak nem sikerül a teherbeesés, a figyelem általában az életkorra, a hormonális egyensúlyra vagy az életmódra összpontosul. Van azonban egy olyan terület, amely gyakran háttérbe szorul: a genetika. Pedig a genetikai eltérések sok esetben kulcsszerepet játszanak a meddőség kialakulásában, illetve az ismétlődő vetélések hátterében.
Megtévesztő lehet, hogy a genetikai eltérések az esetek többségében semmilyen látható tünettel nem manifesztálódnak. A pár teljesen egészségesnek tűnik, az alapvizsgálatok eredményei sem mutatnak eltérést, mégsem sikerül a terhesség kialakulása, vagy a terhesség már a korai szakaszban megszakad.
A genetika rejtett hatása a megtermékenyülésre és a terhesség sikerességére
A genetikai rendellenességek hatással lehetnek mind a megtermékenyülésre, mind az embrió fejlődésére. Sok esetben rejtve maradnak, és csak akkor derül fény rájuk, amikor a teherbeesési próbálkozások ismételten sikertelenek, vagy sorozatos vetélések következnek be.
A Repromedában elvégzett genetikai vizsgálatok alapja a citogenetika (kariotípus), vagyis a kromoszómakészlet elemzése” – magyarázza Mgr. David Kubíček, Ph.D., a Repromeda genetikai laboratóriumának igazgatója. Ezt minden párnál elvégezzük.
A vizsgálat mindössze egy egyszerű vérvételt igényel, ugyanakkor rendkívül fontos információkat nyújt. A kromoszómák esetleges számbeli vagy szerkezeti eltérései feltárhatják a meddőség okát, illetve magyarázatot adhatnak a terhesség sikertelenségére vagy megszakadására is. Az eredmények birtokában lehetőség nyílik egy célzott, személyre szabott kezelési terv kialakítására, amellyel csökkenthető az ismeretlen eredetű, ismétlődő sikertelenségek kockázata.
Genetikai tesztelés még a teherbeesés előtt: amikor a standard vizsgálatok nem elegendők
A kariotípuson kívül léteznek további, átfogóbb genetikai vizsgálatok, amelyek képesek feltárni a meddőség kevésbé szembeötlő okait. Ezek egyike a PANDA teszt, amelyet közvetlenül a Repromedában fejlesztettünk ki.
Ezt a genetikai szűrővizsgálatot bárki elvégeztetheti, akár akkor is, ha még nincs partnere. Amennyiben a vizsgálat nem mutat ki hordozóságot, általában nincs szükség a későbbiekben a partner tesztelésére. Amennyiben azonban eltérést találunk, javasolt a partner vizsgálata is, hogy pontosan felmérhető legyen a pár genetikai összeférhetősége, és kizárhatók legyenek a kockázatok. Ez kulcsfontosságú információt ad a leendő gyermek egészségével kapcsolatban” – magyarázza MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. A tapasztalatok is alátámasztják a vizsgálat jelentőségét: csak az elmúlt évben elvégzett 800 PANDA teszt közül a párok mintegy 6,5%-ánál ugyanaz a génmutáció mindkét félnél kimutatható volt.
A vizsgálat egyetlen vérvételből képes kimutatni több mint 100 súlyos, öröklődő betegség hordozóságát, mint például a cisztás fibrózis, spinális izomatrophia vagy a veleszületett halláskárosodás, siketség bizonyos formáit. Ezen túlmenően segítséget nyújthat azokban az esetekben is, amikor a pár hosszabb ideje próbálkozik a gyermekvállalással, miközben minden egyéb orvosi vizsgálati eredmény normális.
Minden ember hordozhat genetikai mutációkat anélkül, hogy tudomása lenne róla. Ez akkor lehet veszélyes, ha mindkét partnernél ugyanaz a mutáció fordul elő. Ilyenkor a genetikai vizsgálat kulcsszerepet játszhat a kockázatok felmérésében.
Mit kell tenni, ha a genetikai vizsgálat kockázatot tár fel
A genetikai terhelés feltárása nem jelenti azt, hogy a párnál nincs remény saját gyermekre. A modern asszisztált reprodukció megoldása a lombikkezelés, együtt az embriók preimplantációs genetikai tesztelésével (PGT).
Ezzel a vizsgálattal az embriók genetikai állományát elemzik még azelőtt, hogy beültetésre kerülnének a méhbe. A teszt eredménye alapján kizárólag azok az embriók kerülnek kiválasztásra és beültetésre, amelyeknél nem mutatható ki genetikai eltérés. Ez jelentősen csökkenti a vetélés kockázatát, és növeli az egészséges gyermek megszületésének esélyét.
A Repromedában a genetikára úgy tekintünk, mint a diagnosztika egyik alapkövére, nem mint az utolsó lehetőségre.
Csak a két jövendő szülő genetikai állományának ismeretében tudjuk pontosan meghatározni a szükséges további vizsgálatokat, megtervezni a kezelést, és biztos irányt adni a szülővé váláshoz vezető úton.
Gyakran ismételt kérdések (FAQ)
Genetikai vizsgálat különösen akkor javasolt, ha a párnak hosszabb ideje nem sikerül a teherbeesés, ismétlődő vetélések fordultak elő, vagy a meddőségnek nem igazolható egyértelmű oka. A genetikai vizsgálatok már a kezdeti kivizsgálás részét képezhetik, mivel az eredmények jelentősen befolyásolhatják a további kezelési lehetőségeket.
Igen. Számos genetikai eltérés semmilyen látható tünettel nem jár, így az érintettek gyakran nem is tudnak róla. Ezek azonban hatással lehetnek a fogantatásra vagy az embrió fejlődésére, különösen akkor, ha ugyanaz a genetikai eltérés mindkét félnél jelen van.
A kariotípus vizsgálat a kromoszómakészlet elemzését jelenti, amelyet vérmintából végeznek. Segítségével kimutathatók a kromoszómák számában vagy szerkezetében bekövetkező eltérések, amelyek meddőséget vagy ismétlődő vetélést okozhatnak. Mindkét partner vizsgálata segít a legmegfelelőbb kezelési stratégia kiválasztásában.
A kariotípus vizsgálat a kromoszómák egészére fókuszál. A PANDA teszt ezzel szemben egy kiterjesztett, fogantatás előtti genetikai szűrés, amely egyes gének szintjén mutatja ki bizonyos örökletes betegségek hordozását. A két vizsgálat egymást kiegészítve ad teljesebb képet a genetikai háttérről.
Nem. A genetikai eltérés nem zárja ki a gyermekvállalás lehetőségét. Éppen ellenkezőleg: segít abban, hogy személyre szabott, biztonságosabb megoldást válasszunk. Ilyen lehet például az IVF-kezelés preimplantációs genetikai vizsgálattal (PGT), amely csökkentheti a vetélés kockázatát és növelheti az egészséges gyermek születésének esélyét.
Igen. A fogantatás előtti genetikai szűrések lehetővé teszik, hogy a lehetséges kockázatokat már előre feltérképezzük, és ennek megfelelően tervezzük meg a következő lépéseket. Ez segíthet elkerülni a sikertelen próbálkozásokat és a bizonytalanságot.
A PANDA teszt nemcsak azoknak ajánlott, akiknél már fennáll termékenységi probléma vagy ismétlődő vetélés, hanem mindenkinek, aki szeretne többet megtudni saját genetikai és reproduktív egészségéről még a családtervezés előtt. A vizsgálat segít időben feltárni a rejtett genetikai kockázatokat, és nagyobb biztonságot, valamint tudatosságot ad a jövőbeli döntésekhez – akkor is, ha a gyermekvállalás még csak távlati terv.
