Genetikai állományunk az egyediségünk lényege. Vizsgálata nemcsak származásunkat, hanem a génjeinkben rejlő veszélyeket és kockázatokat is feltárja. A genetikai vizsgálat ezért a súlyos betegségek megelőzésének kulcsa lehet. Milyen genetikai betegségek léteznek, és mit mutathatnak ki a vizsgálatok?

Mit nevezünk genetikai betegségnek és mi mindent lehet megtudni a genetikából?

A genetikai betegség a DNS-ben bekövetkezett változások által okozott állapot, amely lehet öröklött vagy kialakulhat spontán módon is. A genetikai tesztelés ma már lehetővé teszi, hogy bepillantsunk genetikai állományunkba és  nemcsak az egyes betegségekre való hajlamot, hanem a génmutációk jövő generációkra való átörökítésének kockázatát is megismerjük. Ez a vizsgálat így az életminőséget jelentősen befolyásoló genetikai betegségek megelőzésének és korai diagnózisának kulcsfontosságú eszközévé vált.

Örökletes genetikai megbetegedések?

Az öröklődő genetikai megbetegedések a szülőkről az utódokra kerülnek, és egy vagy több mutáns gén okozhatja őket. Ide tartoznak a domináns betegségek, amelyeknél az egyik szülő hordozó és beteg is. A recesszív betegségeknél mindkét szülő hordozó és a rendellenességről általában nem is tud. A betegségről csak akkor szerez tudomást, amikor megszületik a beteg utód, aki mindkét szülőtől megörökölte a mutációt. 

Ugyanakkor a nem örökletes genetikai betegségeket a gének újonnan létrejövő mutációi okozzák. Ezek a mutációk tehát nincsenek jelen a szülőkben, hanem először a gyermeknél jelennek meg a fejlődés során. Egyetlen betegségnek azonban több forrása is lehet, és lehet örökletes és újonnan kialakuló is. 

Melyek a leggyakoribb genetikai betegségek?

A leggyakoribb kromoszómális rendellenesség, amely véletlenszerűen jelenik meg a petesejt vagy a spermium osztódása során, a Down-szindróma, vagyis a 21. kromoszóma triszómiája. 

A leggyakoribb recesszív öröklött betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, a spinális izomatrófia, a siketség, a törékeny X-szindróma és a fenilketonuria. 

További gyakori genetikai rendellenességek: 

• neurofibromatózis
• Marfan szindróma
• Huntington-kór
• izomdisztrófiák
• anyagcserezavarok
• örökletes emlő- és petefészekrák (BRCA1 és BRCA2)

Hogyan lehet vizsgálni a genetikai betegségeket és miért célszerű a vizsgálat

Genetikai vizsgálat terhesség előtt

Az alapvető genetikai vizsgálat a kariotipizálás, vagyis az egyén kromoszómakészletének meghatározása. A kromoszómák fontosak a sejtek rendes működése és osztódása szempontjából, számuk és szerkezetük jelentősen befolyásolja az ember egészségét.

Párok és egyének is elvégeztethetik az egygénes recesszív betegségek hordozói szűrését, az ún. PANDA vizsgálatot.

A betegség maga nem manifesztálódik náluk, de ha családalapítást terveznek és a pár másik tagja is ugyanazon rendellenesség hordozója, 25 %-os a kockázata annak, hogy közös gyermekük súlyos genetikai betegségben fog szenvedni. 

Egy másik genetikai vizsgálat a preimplantációs genetikai tesztelés (PGT), amely lehetővé teszi a konkrét genetikai terhelés nélküli, egészséges embrió kiválasztását.

Genetikai vizsgálatok a terhesség közben

A terhesség közben elvégezhetők a prenatális szűrések, mint például az amniocentézis vagy a nem invazív prenatális teszt (NIPT), amelyek kiszűrhetik a magzat genetikai rendellenességeit.

Hogyan zajlik a genetikai vizsgálat a Repromedában?

A Repromedában nagy hangsúlyt fektetünk a testre szabott kezelésre és a modern technológiákra. A genetikai vizsgálatok zöméhez elég a vérvétel. Viszont az embrió kromoszómakészletének meghatározásához közvetlenül az embrióból vett néhány sejtet vizsgáljuk meg.

Kariotípus (citogenetika)

A kariotípus meghatározásához először szeparáljuk a vérből a fehérvérsejteket, majd az elegendő mennyiség kinyerése céljából kultiváljuk ezeket. Ezt követően a sejteket osztódásra serkentjük. Amikor a kromoszómák a legjobban láthatók, osztódásukat kémiailag leállítjuk. Áthelyezzük őket egy mikroszkópos tárgylemezre, megfestjük őket, hogy a kromoszómák jobban láthatóvá váljanak. Végül mikroszkóp alatt párokba rendezzük őket és ellenőrizzük a számukat és a szerkezetük, hogy be tudjuk azonosítani az esetleges genetikai rendellenességeket.

PANDA (génPANel Diagnosztikai Analízis)

A PANDA teszt kiértékeléséhez ideális, ha mindkét szülő vérmintáját kivizsgáljuk. Ezekből izoláljuk a DNS-t. Ezt követően genetikusaink elkezdik tesztelni a kiválasztott géneket. A tesztelés a mutáns gének összehasonlításával fejeződik be, amelyből meghatározható a pár genetikai kompatibilitása, vagyis összeférhetősége.

PGT

Az embriókból a fejlődésük 5-6. napján néhány sejtet veszünk. Ez után az embriók lefagyasztásra kerülnek és kizárólag a mintavétel során szerzett sejteket vizsgálják.  A minta tesztelése a genetikai laboratóriumban karyomapping eljárással  történik. 

PrenatalAdvance 

A vizsgálat a terhesség 10. hetétől végezhető, és csak az anya vérmintájára van szükség. Emellett 99 %-os pontossággal meghatározható a magzat neme, ami az X kromoszómához kötött genetikai betegségek esetén is fontos.

Mennyi időt vesz igénybe a genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálat lefutási ideje a tesztelés típusától függ. A Repromedában igyekszünk a lehető legrövidebb időn belül a legpontosabb eredményeket elérni, hogy lecsökkentsük a várakozási időt.

• A citogenetika eredménye körülbelül a vérvételtől számított 2-3 héten belül  válik ismertté.
• A Panda komplett eredményeire és a fellelt mutációk leírására legfeljebb 4 hétig kell várni a vérvétel után. Ezt követően a klinikai genetikussal átbeszélik az esetlegesen fellelt mutációkat és kockázatokat.
• Az embriók genetikai vizsgálata karyomapping vagy OneGene PGT eljárással körülbelül 3 hetet vesz igénybe.
• A PrenatalAdvance vizsgálat eredményét már 5-7 napon belül kézhez kapják.

Genetikai laboratóriumunk a szakterület élenjáró szereplője. Szakembereink jelentős tapasztalatokkal rendelkeznek és a legmodernebb technológiákat és eljárásokat alkalmazzák. 

Ha Önt is foglalkoztatja a genetikai vizsgálatok gondolata, kérjük, forduljon hozzánk bizalommal.  Küldetésünk, hogy segítsük Önt az egészséges baba felé vezető úton.