A Marfan-szindróma ritka genetikai betegség. Több, mint 8 ezer ritka betegség létezik, amelyek a megszületett gyermekek 4%-át érinthetik. A Marfan-szindróma esetén a betegség szülőről gyermekre való átvitelének kockázata 50%.
Mi az a Marfan-szindróma és mekkora a valószínűsége előfordulásának?
A Marfan-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely a kötőszövetet érinti. Az ilyen betegségben szenvedő embereknél nem termelődik fibrillin, ami egy fontos anyag, amely összeköti a kötőszövet sejteit. A fibrillin hiánya a szövetek feszülését okozza a testben.
Melyek a Marfan-szindróma leggyakoribb tünetei?
Ez a szindróma széles skálájú tüneteket foglalhat magába. A Marfan-szindrómában szenvedő személyek:
- tipikusan magas növésűek,
- hosszú, vékony végtagjaik vannak,
- hosszú, vékony ujjaik vannak,
- szemlencse elmozdulásban szenvednek,
- szív- és érrendszeri rendellenességek lépnek fel
A Marfan-szindrómás személyek prognózisa gyakran kedvezőtlen a kardiovaszkuláris rendszer érintettsége miatt.
Marfan-szindróma előfordulása a gyermekeknél és hogyan befolyásolja az életüket
A Marfan-szindróma jelei a gyermekeknél körülbelül a 10. születésnap körül kezdődnek megjelenni. A fibrillin hiánya a gyermek testében a szövetek feszülését okozza. A gyermek magas és vékony tesetalkatú lesz. Az ízületek abnormális mozgástartománnyal rendelkeznek. A végtagok és az ujjak hosszabbak, mint a szokásos. A mellcsont gyakran kiemelkedik, vagy éppen ellenkezőleg, benyomódik. Gyakoriak a scoliosis problémák is.
A Marfan-szindrómás gyermekek többsége atipikus szívbillentyűkkel rendelkezik, amelyek szívzörejt okoznak. Körülbelül a felük rövidlátásban szenved. A Marfan-szindrómás emberek általában körülbelül 50 éves korukig élnek, és gyakran szívbetegségek miatt halnak meg.
Lehet-e kezelni a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindrómát nem lehet gyógyítani, csak a betegség által okozott rendellenességek és tünetek korrigálhatók. Az aorta diszekcióját általában műtéti úton kezelik. A műtét során eltávolítják az érintett aorta részt (általában az aorta gyökerét és a kiemelkedő részt), és mesterséges anyaggal helyettesítik. Az szemlencse elmozdulását szintén sebészeti úton kezelik, visszahelyezve a lencsét a helyes pozícióba.
Meg lehet-e akadályozni a betegség átvitelét?
Jelenleg az egyetlen megbízható módszer a betegség átvitelének megelőzésére a preimplantációs genetikai tesztelés monogén betegség esetén. Ezzel a módszerrel a Repromedában már 2000 óta foglalkozunk. A módszer alapelve az embrió kiválasztása, amely nem hordozza a betegség kialakulásáért felelős konkrét mutációt, majd a kiválasztott embrió beültetése kerül a méhbe.
Mely párok számára megfelelő a PGT-M?
A preimplantációs genetikai tesztelés monogén betegség esetén azoknak a pároknak szól, ahol bizonyított a súlyos genetikai betegség átvitelének kockázata, amely egy gén hibája révén öröklődik a szülőktől a gyermekre.
- A családban már született gyermek ritka genetikai betegségben szenved.
- Legalább az egyik szülő hordozója egy ritka genetikai betegségnek.
- Az egyik partner maga is szenved ritka genetikai betegségben.
- Ritka genetikai betegség fordul elő valamelyik rokon esetében.
Miért végezze el a PGT-M-et a Repromedában?
- A PGT-t minden ritka betegség és mutáció esetén végezzük.
- Egyéni megközelítés – mindig arra törekszünk, hogy megtaláljuk a legjobb megoldást az adott család számára.
- Több mint 20 éves tapasztalattal rendelkezünk a PGT-vizsgáltok terén.
- Az első központ vagyunk nemcsak Csehországban, hanem Közép- és Kelet-Európában is, amely sikeresen végezte el a PGT-t.
- Már több, mint 1000 családnak segítettünk genetikai monogén betegség esetén.
- A PGT módszert az ISO 15189 nemzetközi egészségügyi normának megfelelően akkreditáltuk.
- Százával tettük boldoggá azokat a párokat, akik a nehézségeik ellenére egészséges gyermeknek adtak életet.
Jelentkezzenek egy konzultációra vagy vizsgálatra klinikánkra Brno-ban vagy Ostrava-n.
