PGT-SR: strukturális kromoszóma rendellenességek

A strukturális kromoszóma rendellenességek preimplantációs genetikai tesztelésének (PGT-SR) – korábban preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) –  alkalmazása olyan pároknál indokolt, akik egyikénél vagy mindkettőjüknél bizonyított, hogy kiegyensúlyozott transzlokáció vagy más szerkezeti kromoszóma rendellenesség áll fenn. Napjainkban az NGS (Next Generation Sequencing) eljárással a transzlokációk többsége kimutatható.

Mik azok a transzlokációk?

A transzlokációk a kromoszómák elrendeződésének leggyakoribb rendellenességei és előfordulásuk a populációban kb. 1:625. Olyan személyeknél, akik kiegyensúlyozott transzlokáció hordozói, nem jelentkezik semmiféle fejlődési rendellenesség vagy fogyatékosság, illetve betegség.  Problémát viszont az jelenthet, ha a fogamzás közben az ondósejt és a petesejt nem tartalmaznak megfelelő genetikai anyagot, vagyis bizonyos kromoszóma szakasz hiányzik, vagy többletként van jelen. Ha ilyen spermium és petesejt vesz részt a fogantatásban, genetikailag a normálistól eltérő, fejlődési rendellenességű, súlyosan szervfogyatékos embrió jön létre. Az ilyen esetek túlnyomó többségében azonban vagy spontán vetélésre kerül sor, vagy a fejlődési rendellenességet a prenatális diagnosztika kimutatja.

Hogy zajlik a transzlokációk PGT-je?

Napjainkban az embriók transzlokációs vizsgálata mikrocsipes technológiával is elvégezhető. Ennél az eljárásnál nagyobb felbontású speciális chipeket alkalmaznak, amelyek képesek felismerni a nagyon kicsi, a kromoszóma-szakaszok szintjén jelen lévő eltéréseket is. Az NGS módszer alkalmazásának előnye az, hogy a transzlokációk meghatározásával egyidejűleg elvégezhető a preimplantációs szűrés is.