PGT-SR: strukturális kromoszóma rendellenességek

A strukturális kromoszóma rendellenességek preimplantációs genetikai tesztelésének (PGT-SR) – korábban preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) –  alkalmazása olyan pároknál indokolt, akik egyikénél vagy mindkettőjüknél bizonyított, hogy kiegyensúlyozott transzlokáció vagy más szerkezeti kromoszóma rendellenesség áll fenn. Napjainkban az NGS (Next Generation Sequencing) eljárással a transzlokációk többsége kimutatható.

Mik azok a transzlokációk?

A transzlokációk a kromoszómák elrendeződésének leggyakoribb rendellenességei és előfordulásuk a populációban kb. 1:625. Olyan személyeknél, akik kiegyensúlyozott transzlokáció hordozói, nem jelentkezik semmiféle fejlődési rendellenesség vagy fogyatékosság, illetve betegség.  Problémát viszont az jelenthet, ha a fogamzás közben az ondósejt és a petesejt nem tartalmaznak megfelelő genetikai anyagot, vagyis bizonyos kromoszóma szakasz hiányzik, vagy többletként van jelen. Ha ilyen spermium és petesejt vesz részt a fogantatásban, genetikailag a normálistól eltérő, fejlődési rendellenességű, súlyosan szervfogyatékos embrió jön létre. Az ilyen esetek túlnyomó többségében azonban vagy spontán vetélésre kerül sor, vagy a fejlődési rendellenességet a prenatális diagnosztika kimutatja.

Hogy zajlik a transzlokációk PGT-je?

Napjainkban az embriók transzlokációs vizsgálata mikrocsipes technológiával is elvégezhető. Ennél az eljárásnál nagyobb felbontású speciális chipeket alkalmaznak, amelyek képesek felismerni a nagyon kicsi, a kromoszóma-szakaszok szintjén jelen lévő eltéréseket is. Az NGS módszer alkalmazásának előnye az, hogy a transzlokációk meghatározásával egyidejűleg elvégezhető a preimplantációs szűrés is.

Co vám nabízíme

Zjistěte, co všechno pro Vás můžeme udělat. Další služby najdete zde.

Léčba neplodnosti

Zjistíme příčinu vaší neplodnosti a najdeme ideální léčbu, která vás dovede do vytouženého cíle.

Darování a uchování vajíček i spermií

Staňte se dárkyní vajíček či dárcem spermií, nebo si nechejte své pohlavní buňky zmrazit pro budoucí použití.

Genetika

Zvyšte svou šanci na početí zdravého miminka. Čeká na vás špičkově vybavená laboratoř reprodukční genetiky.

Alternativní medicína

Řešíme problémy komplexně. Proto nabízíme také metody alternativní léčby, které zvýší vaši šanci na otěhotnění.

Náhradní mateřství

Provedeme vás celým procesem náhradního mateřství, kdy embryo biologických rodičů donosí náhradní matka.

Domluvte si nezávaznou konzultaci