PGT-A: aneuploidia

Az aneuploidok preimplantációs genetikai tesztelésére (PGT-A) – korábban preimplantációs genetikai screening (PGS) –  az IVF kezelés keretén belül kerül sor, és lehetővé teszi olyan jó minőségű embrió kiválasztását, amely normál számú kromoszómát tartalmaz. Az ilyen embrió jó kilátással bír, hogy beágyazódik, nem kerül sor vetélésre, és egészséges gyermek születik.

Miért olyan fontosak a kromoszómák?

Nagyon sok IVF ciklus végződhet csalódással, mivel az embrió nem ágyazódik be az anyaméhbe. Az IVF ciklusok sikertelenségének egyik oka, hogy az anyaméhbe ültetett embrió kromoszómáinak száma nem megfelelő. Aneuploid embriónak nevezzük azt a kiegyensúlyozatlan kromoszóma szerelvényű embriót, amelynél valamelyik kromoszóma hiányzik, vagy genetikai többletként van jelen.

• Az aneuploid embriókat az esetek többségében az anya az első trimeszterben spontán módon elvetéli.
• Néhány típusú aneuploid embrió fogyatékos gyermek születéséhez vezethet – pl. Down-szindróma (a 21-es kromoszóma érintettsége), Edwards-szindróma (felesleges 18-es kromoszóma) vagy Patau-szindróma (13-as kromoszóma többlet)
• A nő életkorának emelkedésével szintén nő az aneuploidia veszélye. Az orvosok meg vannak győződve arról, hogy ez az oka a női termékenység hirtelenszerű csökkenésének életük harmadik dekádjában és a negyedik dekád elején.

Az embriók kromoszóma–aneuploidia vizsgálata az IVF kezelés során elvégzett méhbe való beültetés előtt lehetővé teszi, hogy a transzferhez kiválasztott embrió azonosított genetikai abnormitástól mentes legyen. A vizsgálat jelentősége abban rejlik, hogy növeli egy egészséges gyermek megszületésének esélyét és az IVF kezelés sikerességét.

Mi a célja a kromoszómák szűrésének

?A kromoszómák szűrésének célja egy egészséges gyermek születése a lehető legrövidebb időn belül és a legbiztonságosabb kezelési folyamat alkalmazásával.

• Csökkenteni a spontán vetélések számát.
• Csökkenteni a terhesség alatt fellépő szövődmények kockázatát.
• Lerövidíteni a kezelés időtartamát és ezzel csökkenteni az egészséges gyermek megszületésével kapcsolatos költségeket, mivel csökken az ismételt ciklusok száma.
• Csökkenteni a többszörös terhesség kockázatát, mivel csak olyan vizsgált embriók kerülnek beültetésre, amelyek nagy eséllyel vezetnek egészséges gyermek születéséhez.
• Fontos diagnosztikai információt nyújtani a páciensnek, amely alapján dönthet, hogy további IVF ciklust vagy inkább donor petesejtet választ-e.

Miért hasznos a PGT-A az IVF kezelés sikeressége szempontjából?

A szokásos, vagyis a beültetésre kerülő embrió preimplantációs vizsgálata nélküli IVF ciklusnál az embriót morfológiai kritériumok, illetve fejlődési dinamikájuk szerint választják ki. Sajnos ezek a kritériumok nem elegendők ahhoz, hogy megbízhatóan ki tudjuk szűrni a normáltól genetikailag eltérő embriókat.

A preimplantációs tesztelésnek köszönhetően, amikor le tudjuk ellenőrizni az embrió genetikai felépítését, és ezt követően ki tudjuk választani a beültetésre legalkalmasabb embriót, jelentősen megnő a teherbeesés valószínűsége és csökken a magzatvesztés kockázata. A párok, akiknél az IVF ciklus előjelzett sikerességi rátája nagyon alacsony, a PGS-sel jelentősen feljavíthatják prognózisukat és ugyanolyan eséllyel indulhatnak, mint a jó prognózisú párok, vagyis egy embrió beültetése mellett is elérhetik a terhesség 40 %-os sikerességet.

Kinél alkalmazható a preimplantációs tesztelés?

 A preimplantációs tesztelés olyan pároknak javallott leginkább, akik teljesítik a következő indikációkat:

• előrehaladott korú nő
• ismételt vetélések
• ismételten sikertelen embriótranszfer az előző IVF kezelések keretén belül
• magzatvesztés, vagy a magzat fejlődési rendellenességgel születik (kromoszóma-abnormitás)
• a férfi spermiogram rossz jellemzőket tartalmaz (a spermiumok alakja kóros elváltozásokat mutat)
• kromoszóma-abnormitások kimutatása a párnál
• TESE, MESA spermiumok használata
• daganatos betegségek kemo– vagy sugárterápia általi kezelése utáni állapotok, stb.

A preimplantációs screening jelentősen növeli az IVF ciklus sikerességét, ezért alkalmazása nemcsak a genetikai kockázatot hordozó pároknál javallott, de a többi pár esetében is hasznos lehet.