A kromoszóma-rendellenesség a normálistól való eltérés. Ez egy kromoszómaszintű mutáció, amely lehet strukturális vagy numerikus.

A numerikus (számszerű) eltérések közé tartoznak az euploidia (a kromoszómaösszetétel megsokszorozódik) vagy az aneuploidia, ahol a numerikus eltérés csak egy kromoszómát érint. A numerikus kromoszóma-rendellenességre példa:

Down-szindróma (a 21. kromoszóma triszómiája),
Edwards-szindróma (a 18. kromoszóma triszómiája).
Patau-szindróma (a 13. kromoszóma triszómiája).