Az aneuploidia olyan kromoszóma-rendellenesség vagy genomiális mutáció, amikor minden sejtben a kormoszómák többletben annak vagy éppen ellenkezőleg, valamilyen kormoszóma hiányzik. Például:

Autoszomális aneuploidia

• Patau-szindróma – a 13-as kromoszóma triszómiája
• Edwards-szindróma – a 18-as kromoszóma triszómiája
• Down-szindróma – a 21-es kromoszóma triszómiája.

Gonoszomális aneuploidia

• Turner-szindróma – olyan állapot, amikor az egyénnek csak egy X gonoszómája van
• Klinefelter-szindróma – a gonoszómák kiegészülnek egy második X kromoszómával – XXY.

Kromoszómális mozaikok

• A Turner-szindróma mozaikos formája