A monogén betegségek olyan betegségek, amelyeket az egyik génünk működési zavara okoz. A ritka betegségek közé soroljuk őket – azaz 5/10 000-nél kisebb gyakorisággal fordulnak elő (2000 személyből kevesebb, mint 1 érintett személy). A ritka betegségek komolyságát azonban az adja, hogy több, mint 8 000 különböző ritka betegség létezik, így a betegek összesített száma a lakosság körében korántsem elhanyagolható.
Jelenleg több mint 8 000 monogénes rendellenesség ismert. Ezek közé tartozik a cisztás fibrózis, a törékeny X-szindróma, a Huntington-kór, a spinális muszkuláris atrófia, a Marfan-szindróma, a hemofília, a Charcot-Marie-Tooth-szindróma, a neurofibromatózis és sok más.
